A dietetika csodája a PKU kezelése

A PKU-t 1975 óta szűrik Magyarországon. Sok szülő nem is tud róla, hogy mit is jelent ez a három szó: fenil-keton-úria, hiszen a legtöbb bébi, miután hazaviszik éli napjait, nevelgeti szüleit, ahogyan ők is őt, és néhány bacitól és vírustól eltekintve, sikeresen  felnő. Van azonban néhány anyuka, aki postán levelet kap a gyermek 4napos és 2 hetes kora között, hogy jelenjen meg a szegedi vagy a budapesti anyagcsere- gondozóközpontban. Legtöbben úgy keresik fel a centrumot, hogy fogalmuk sincs arról mi is az a fenilketonúria vagyis PKU; és amit a központban hallanak legtöbbször, sokkolja és letaglózza őket.

A betegség:
a gondozócentrumban közlik a szülőkkel, hogy a gyermeküknek egy olya ritka örökletes anyagcsere-betegsége van, mely Magyarországon minden 8.500 .-ik embert érint, és kb. 12 baba születik évente ezzel a betegséggel. A betegség oka, hogy a szervezetben, a májban nem termelődik egy un. fenil-alanin hidroxiláz enzim, mely a fenil-alnint tirozinná alakítja. A tirozinból többek között ingerület átvivő anyagok  (pl. dopamin) festékanyagok (melanin, hormonok  (adrenalin, noradrenalin) keletkezik.  Ha az enzim nem működik jól, azaz enzimelégtelenség van, vagy esetleg teljesen hiányzik a szervezetből, akkor  a fenil-alanin (phe) felhalmozódik  a szervezetben, a tirozin szint pedig lecsökken. A magas phe szintet a szervezet megpróbálja kompenzálni és lebontja azokat, de enzim hiányában csak kóros anyagcseretermékek keletkeznek, ezek a fenil-ketonok, és ezek magas szintje valamint a tirozin hiánya igen nagy gondokat okoz a szervezetben.

A tünetek…
A babácskák egészségesnek néznek ki, mikor megszületnek, hiszen a mamájuk mája elvégezte helyettük az átalakítást. A tünetek csak pár hónapos korban jelentkeznek kezelés hiányában: szellemi visszamaradás, táplálási nehézség, érdeklődés elvesztése, megkésett beszédfejlődés, gyakori hányás,  légzésproblémák, görcskészség, összerezzen az érintésre (szenzibilis, irritábilis); idősebb korban: hiperaktivitás, zárkózottság, ringatózó mozgások, hiperaktív reflexek, gyors állapotromlás, agresszivitás, rombolási hajlam, különböző fokú mentális retardáció. Iskolás korra kezelés nélkül általában annyira viszmaradtak szellemileg, hogy gyógypeadgóigai ellátásra sem alkalmasak.

A diéta:
Szerencsére a betegségnek van kezelése. Nem más mit a diéta:  méghozzá minimális fehérjebevitel mellett speciális fenil-alnin-mentes tápszerrel kiegészített diéta. Általában a szülőket az sokkolja igazán, hogy a gyermekük egész életére egy olyan diétára van ítélve, ami nagyon szigorú, és ha nem tartja be, akkor  bármikor elindulhat az elbutulás útján. A bűnözés ebben az esetben ront az állapoton, mert a hirtelen kiugrások sokkal többet ártanak, mint egy állandó relatíve magasabb fenil-alanin szint. A második sokk, hogy a gyerek gyakorlatilag semmit sem ehet meg, amit a szülők. Nem elég, hogy húst, tojást, szóját, hüvelyeseket, nem, de normál kenyeret, tésztát, sőt egyes zöldségeket sem. Amit elfogyaszt azt is mg-ra számolni kell.  A szerencse az, hogy a gyerekek belenőnek ebbe a betegségbe, így nekik ez lesz a természetes, de a szülőknek az első évek, míg a gyerek táplálkozása be nem áll, maga a pokol: megtanulni kenyeret sütni, megtanulni fenil-alanin tartalmat számolni, megtanulni rugalmasan kezelni a hétköznapokat, hiszen nem szabad hogy az élet a betegségről szóljon. A folyamatos vérszint ellenőrzések visszajelzésként kell, hogy szolgáljanak, de gyakran a “a jó szülő” mércéjévé válik az, hogy az aminosavnak milyen a vérszintje a gyerek szervezetében. Amíg nem épül be az ember életébe ez a diéta iszonyatos terhet, és szinte megoldhatatlan problémát jelent a szülőknek. Szerencsére ezért vannak a dietetikusok, akik a gondozócentrumokban megismertetik a betegeket a speciális tápszerekkel, a speciális fehérje és fenil-alanin mentes termékekkel, ellátják őket receptekkel, jó tanácsokkal, megtanítják kenyeret sütni, különböző ételeket elkészíteni. Szerencsére Magyarországon elég nagy a választék ezekből a termékekből, és így egy kis leleményességgel, és gyakorlattal igen finom ételeket lehet az asztalra varázsolni. Szinte minden ételnek lehet alternatívát találni. A PKU-soknak igen jól szervezet egyesületük van, és felkarolják az újonnan érkezett sorstársat. Így lehet az, hogy az a keserű szájíz mely a baba-idill elvesztése miatt érez az ember egy csapásra új lehetőségeket tár föl az ember előtt, még akkor is, ha egy olyan problémával társul, amivel nap, mint nap szembe kell nézni. De a napok múlásával rutin is kialakul, és egy idő után csak a pozitívumok maradnak…